Dos herramientas para estudiar ADN. Elegí qué querés hacer.
Consultar una mutación humana
Una mutación es un cambio de una letra en el ADN. Elegí un ejemplo, o buscá un gen o una enfermedad: te mostramos qué se sabe según las bases de datos que usan los laboratorios.
AEmpezá con un ejemplo
BO buscá un gen, una enfermedad o una mutación
Acá aparece la respuesta. Primero una conclusión en una línea, y debajo qué dice cada una de las tres fuentes.
¿Qué tan confiable es esto?
Lo medimos nosotros con 500 mutaciones de ClinVar ya clasificadas con buena evidencia (250 dañinas y 250 inofensivas, de más de 400 genes). El puntaje va de 0,5 (tirar una moneda) a 1 (perfecto).
Método
Puntaje
Margen de error
AlphaMissense
0,96
0,95 a 0,98
Conservación entre especies
0,88
0,85 a 0,91
Nuestro modelo de ADN (descartado)
0,49
0,44 a 0,54
Capacidad de separar mutaciones dañinas de inofensivas (AUROC), ClinVar del 08/11/2026. De 246 dañinas, AlphaMissense marca 199 como probablemente dañinas y 24 como probablemente inofensivas: acierta mucho, pero no siempre. Sus autores usaron ClinVar para calibrarlo, así que el número puede ser algo optimista.
Herramienta de estudio. No es un diagnóstico ni reemplaza a un profesional de la genética. Solo cubre cambios de una letra en el genoma humano (versión GRCh38).
Explorar una secuencia de ADN
Pegá cualquier tramo de ADN y la página te muestra tres cosas: si está bien escrito, de qué fragmentos está hecho y cómo lo “lee” un modelo de inteligencia artificial.
Cargá una secuencia en la consola (o tocá un ejemplo).
Tocá Analizar.
Leé los tres resultados acá abajo.
1¿Está bien escrita?
El ADN se escribe con cuatro letras: A, C, G y T. Acá se revisa que no haya ninguna otra.
Todavía no analizaste ninguna secuencia.
La secuencia aparece acá, con un color por letra.
Figura 1. Tu secuencia. Las letras inválidas se marcan en rojo; el recuadro señala el fragmento de seis letras que se le tapa al modelo en el paso 3.
A adenina C citosina G guanina T timina
2¿De qué está hecha?
Se corta la secuencia en fragmentos de cinco letras (se llaman k-mers) y se cuenta cuántas veces aparece cada uno. Es como contar qué palabras se repiten en un texto.
Largo (letras)
—
Fragmentos distintos
—
Proporción de G y C
—
Sin datos todavía.
Figura 2. Los diez fragmentos de cinco letras que más se repiten, de 1.024 posibles.
3¿Cómo la lee el modelo?
Funciona como el autocompletar del celular: se le tapan seis letras del medio y el modelo intenta adivinarlas. Si acierta con seguridad, ese tramo le resulta “normal”. Esta parte pide una contraseña.
Esperando una secuencia.
El modelo mide qué tan “normal” le parece una secuencia. No dice si algo es peligroso: para eso está la herramienta 1.